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北京安贞医院母胎医学中心:产前诊断孕育健康宝宝
2023-05-19 16:10:17
健康时报

“能把心脏横位打出来吗?”“确实是室间隔缺损,怀疑是高位室间隔缺损。”“我觉得像肺动脉瓣下,这个预后挺好的,但出生后需要尽早手术,避免主动脉瓣膜脱垂病发症。所以出生后要及时评估和随诊。”

4月19日傍晚,正准备下班的北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心主任何怡华看见西北妇女儿童医院上线了远程医疗系统,便立刻开启了一次远程会诊。有了何怡华的意见,屏幕另一边的医生露出了放心的笑容,她知道,这个宝宝将有机会光临这个世界了。

在十年前,不管是医生还是患者对胎儿先心病都知之甚少,在超声中发现孩子心脏出现问题时,终止妊娠几乎是当时唯一的选择。母胎医学中心的出现,让这些家庭有了另外一种可能。

今年是国内首家母胎医学中心成立的第十年,已有数万名孩子在母胎医学中心顺利出生,长成了活泼健康的样子。

把奢望变成希望,母胎医学中心圆了当母亲的梦

2023年2月,在北京安贞医院母胎医学会诊中心,何怡华慢慢地转动手里的超声仪器,生怕漏掉每一个细节。此时,孕妇许茹清(化名)正忐忑地期待着一个肯定的答案。在超声机上,何怡华看到了一颗小巧、漂亮的心脏。漂亮意味着健康,她冲许茹清点点头。泪水瞬间模糊了这位准妈妈的眼睛,没有人比她更清楚,这个健康的宝宝有多么来之不易,因为这已经是她第四次怀孕了。

过去的六、七年间,许茹清一直在备孕、怀孕、引产中循环。第一胎,怀孕早期胎停。第二胎,23周的胎儿超声显示为“左室室壁瘤,室间隔心肌段明显变薄,心功能减低”,再次无法保留。第三胎,怀孕24周,仍然是类似的原因,不得不再次与宝宝分离。而这一次,许茹清已经可以清晰地感受到肚子里的宝宝有时会轻轻地踢她。

她曾无奈地对医生说:“我只是想要一个健健康康的孩子,为什么这么难?”这不是何怡华第一次接诊这样的病例,过去她曾接诊过三胎产前诊断都是心肌病变的病例,团队判定这个家庭存在遗传致病基因。遗传检测筛查出了具体的致病点位后,何怡华团队及北医三院乔杰院士团队协力开展孕前遗传阻断。几个月后,产妇在北医三院进行辅助生殖受孕,数月之后,这个家庭终于迎来了一个健康的宝宝。

但许茹清的情况更加难办。三胎孕育同样的严重心肌发育不良并失败后,何怡华团队试图在已知的致病基因中筛查许茹清及其丈夫家族结构畸形相关的遗传疾病,但遗憾的是并没有找到。但面对孕妇受伤而渴望的处境,为了更好地找到致病基因,何怡华团队将其家庭谱系调查进一步扩大,许茹清的叔叔、伯伯、甚至她丈夫姑姑的儿女等有血缘关系的22个家族成员,全部被纳入到检测的范围内。团队不仅协调当地医院进行相关检查,甚至手持检查仪器长途跋涉到访每一个生活在外省的家庭。

母胎医学中心通过多学科会诊,锁定了一个既往没有报道过的基因,但需要进行动物实验的功能验证和机制研究,结果出来理论上需要三年。但作为高龄产妇的许茹清已经等不及了。

在患者迫切要求下,何怡华和乔杰院士团队反复给予患者进行咨询和医患共同参与决策,最终家庭选择:把疑似的致病基因剔除后辅助生殖受孕。虽然许茹清仍有可能再怀一个心肌发育不良的宝宝,但一旦成功,就意味着找到了新的致病基因,未来可能有无数的患者因此受益。大家都期待着出现预期的奇迹。

2022年末,许茹清通过辅助生殖技术再次受孕。

18周时,何怡华在超声机上观察胎儿指甲盖大小的心脏,那是一颗小巧、漂亮的心脏。

24周,许茹清再次进行产前筛查。超声仪器扫过肚子时凉凉的,她再次想起了胎儿踢踹肚子的感受。她在心里反复默念:希望宝宝有一颗健康的心脏。这时,许茹清见何怡华向她点了点头。七年,许茹清终于敢期待一个健康宝宝的诞生了。

何怡华告诉健康时报记者,十年来,全国的母胎医学中心为超8万例胎儿心脏和家庭提供了母胎医学服务,其中大部分孩子健健康康地来到了人间。这些孩子大多意义非凡,对于这些家庭而言,生下一个健康的孩子曾经是一种奢望,但在母胎医学中心变成了可能。

好友孩子先心病离世,催化了创建母胎医学中心的初心

几年前,在安贞医院旁的一家小小饭馆里,何怡华多年的好友在她面前嚎啕大哭,细细讲述着刚刚离世的女儿。

小姑娘有先天性心脏病,从小不敢跑、不敢跳、也不敢出门玩,只能长时间地泡在家里。她太想和其他同龄的小朋友们一样玩滑梯、荡秋千,但她都只能趴在落地窗上,向往地看着。直到14岁离世时,这个孩子对世界的认知也大多局限在一百多平米的家里。

“我和先生的生活彻底没有重心了,14年了,我们的心跟着孩子一起离去了。”好友反复对何怡华说着这句话。

好友的经历大大触动了何怡华,并催化了她成立母胎医学中心的想法。

“如果在产前就能诊断出先心病,把握住手术的窗口期尽早地治疗,孩子是不是就能活更长的时间?更多的家庭是不是就可以延续下去?”何怡华在心里默念着。

何怡华原本是心血管内科的医生,后来转入心脏超声科,但只做成人超声。“胎儿心脏检查的压力太大了,生育后的胎儿心脏只有核桃般大小,这么小的器官却承载着整个生命的律动。”但这一次,她决定把所有重担都接过来。

在成为胎儿超声科医生以后,何怡华渐渐发现很多问题并不是单一的影像诊断结构畸形就可以解决的。

很多患儿在做完影像诊断后,还需要小儿心内科、心外科等多学科的会诊,但由于每个科室都聚焦自己的专长,治疗方案有时会大相径庭。

何怡华说,“为什么不把大家叫到一起,来探讨为何不同科室给出的诊疗方案会不尽相同?这样不仅促进了不同学科的相互了解,也有利于给患儿做出更加全面专业的诊疗方案。”

于是母胎医学中心应运而生,在这里汇集了众多学科的专家,但要让各学科从一个拼盘发展到能够有机融合,仍然不能一蹴而就。

十年的摸索、配合,伴随着一个个孩子的顺利降生,今天的母胎医学中心拥有了一个专业的团队和专业的科室,还有专门的实验室做科学研究。

“过去,我们是多个学科的医生共同去解决心脏的综合问题,现在我们可以很自信地说,团队中一个专业学科的医生就可以解决多个维度的胎儿先心病问题。”何怡华告诉健康时报记者,未来,她期待能有更多属于母胎医学的专业人才出现。

下一个十年,期待母胎医学的理念和技术辐射全国

“这个孩子十岁了,他是母胎医学中心成立以来收治的第一个孩子;这个孩子今年两岁,他出生前心脏的左右血管完全反了,现在长得可结实了。”何怡华手机里保存了好多孩子的照片,她告诉健康时报记者,几乎每年都会收到很多孩子妈妈发来的照片,这些孩子都是在母胎医学中心顺利出生的。

看着一个个健康长大的孩子,何怡华有欣慰也有忧虑。仅凭母胎医学中心微薄的力量能拯救多少孩子呢?

先心病的手术窗口期跨度很大,有些只有几个小时,产后立马进行手术可以最大限度地拯救孩子的生命。根据母胎医学中心近10年的统计,在此诞生的先心病患儿的存活率在90%到99%之间。但由于医疗水平和对先心病认知的差异性,终止妊娠仍是多数孕产妇的选择。

为了让更多家庭有选择的机会,何怡华决定把母胎医学向基层推广。这十年来,她的足迹遍布数百个城市,几乎每一个周末她都在各地医院授课,介绍母胎医学的意义、理念,以及如何筛查、如何诊断。但是当遇到一些复杂的胎儿先心病病例时,基层医生仍然束手无策。何怡华就利用人工智能和远程医疗系统把地方医疗机构和母胎医学中心建立起联系,把最好的诊疗技术带给基层。

何怡华介绍,目前安贞医院这套远程医疗系统已经有21家医疗机构入驻,每天他们都要会诊十几至二十例孕妇案例。“我们希望用人工智能和远程医疗系统提升其他区域医疗中心和基层医疗机构的产前诊断能力,也希望通过我们在各地建立的区域远程医疗点,去辐射该地区其他医疗机构,一方面提高产前诊断效率,同时助力该区域医生团队的成长。”

经过十年的努力,我国母胎医学的筛查和诊断能力有所提升。4月15日,在母胎医学十周年——胎儿心脏病防治论坛上,国家儿童医学中心院长张浩介绍,近年来,我国先心病治疗取得巨大进步,死亡率显著下降。2017年,我国先心病死亡人数为30144,较1990年减少67%,与北美地区死亡率差距大幅减小。

提升筛查和诊断能力是母胎医学中心这十年的目标,提起下一个十年,何怡华期待能把新的理念和技术向我国更多欠发达地区辐射。

“一个完整的体系建设无疑是目前最大的工作难点。”何怡华说,虽然这十年来,我国整体的筛查和诊断能力有所提升,但仍然要看到,在西部地区以及乡村这方面仍然比较欠缺,这就意味着需要建立区域的母胎医学中心,通过人工智能的手段,将这些较发达地区的理念和技术复制和下沉那些欠发达地区,尽快、有效地提升基层的医疗机构的咨询和决策能力。

在安贞医院的小花园里,早春和煦的阳光洒在许茹清隆起的腹部,这是她怀孕的第25周。她摸了摸肚子里的小家伙,等待着一个健康的宝宝在这个盛夏降临人间。

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